Урок 12. Хромосомная теория и сцепление — 60 заданий

Правильный ответ: 2

Объяснение: Организм гомозиготен по первому гену и гетерозиготен по второму. Его хромосомы несут сочетания aB и ab. Поэтому образуются два различимых типа гамет: aB и ab. Обмен между этими локусами не создаёт дополнительных сочетаний, поскольку аллель a одинаков в обоих гомологах. Верный вариант — 2.

Правильный ответ: 1

Объяснение: В типичном диплоидном жизненном цикле мейоз уменьшает число наборов хромосом с 2n до n, а слияние двух гаплоидных гамет при оплодотворении восстанавливает 2n. Эти процессы поддерживают постоянство числа хромосом в поколениях. Они не обеспечивают неизменность фенотипов: рекомбинация и случайное сочетание гамет создают новые комбинации аллелей.

Правильный ответ: 2

Объяснение: В стандартной картирующей модели при прочих равных чем больше расстояние между двумя локусами, тем выше вероятность обмена между ними. Поэтому выбирают расстояние между генами — вариант 2. Доминантность определяет проявление аллеля, а не вероятность кроссинговера. В реальных хромосомах на рекомбинацию влияют также перестройки и другие факторы; вопрос проверяет базовую зависимость, используемую при построении генетической карты.

Правильный ответ: 4

Объяснение: В экзаменационной модели альбинизм проявляется при aa. У женщины две X-хромосомы; для проявления X-сцепленного рецессивного признака обе несут h. Поэтому требуется aaX(h)X(h). Варианты с Y относятся к мужчинам, а вариант с H не соответствует гемофилии. Обозначения описывают модель задачи, а не все возможные клинические формы заболеваний.

Правильный ответ: 1

Объяснение: Группа сцепления объединяет гены одной хромосомы. В стандартной школьной модели число групп соответствует гаплоидному числу хромосом n, то есть числу пар гомологичных хромосом диплоидного набора. Репликация увеличивает число молекул ДНК, но не число групп сцепления; количество аллелей и их доминантность также не определяют это число.

Правильный ответ: 1

Объяснение: Аллели — варианты одного гена, расположенные в соответствующих локусах гомологичных хромосом. В старой формулировке использовано выражение «парные гены». Сцепленными называют разные гены, расположенные в одной хромосоме. Доминантность и рецессивность описывают проявление аллелей, а не их положение.

Правильный ответ: 2

Объяснение: В типичной соматической клетке человека 44 аутосомы и 2 половые хромосомы: XX или XY. Диплоидное число 46 включает обе эти группы. Ответ — 2, а не 23: 23 — число хромосом в гамете, а не число половых хромосом в соматической клетке.

Правильный ответ: 3

Объяснение: В первом делении мейоза расходятся гомологичные двухроматидные хромосомы. Во втором делении разделяются центромеры, и сестринские хроматиды становятся самостоятельными дочерними хромосомами. Они движутся к полюсам в анафазе II. В метафазе хромосомы располагаются на экваторе, а в профазе и телофазе указанного расхождения нет.

Правильный ответ: 1

Объяснение: В школьной модели соматические клетки позвоночных имеют диплоидный набор: каждая пара включает материнскую и отцовскую хромосомы. Зиготу при оплодотворении образуют гаметы. Форма соматических клеток зависит от их функции и не одинакова. Правило о диплоидности относится к типичным ядросодержащим клеткам; например, зрелые эритроциты млекопитающих ядра не имеют.

Правильный ответ: 4

Объяснение: При слиянии гамет объединяются разные родительские наборы хромосом и возникают новые сочетания уже существующих аллелей. Это комбинативная изменчивость. Она сама по себе не требует изменения последовательности ДНК или числа хромосом, поэтому её нельзя отождествлять с мутационной изменчивостью.

Правильный ответ: 4

Объяснение: Перед митозом ДНК удваивается, затем сестринские хроматиды равномерно расходятся к двум полюсам. Каждая дочерняя клетка получает такой же набор, как исходная, — 2n. Мейоз уменьшает число хромосом, а оплодотворение восстанавливает диплоидность слиянием двух клеток, а не образованием дочерних клеток при делении.

Правильный ответ: 3

Объяснение: Цитогенетический метод позволяет исследовать кариотип — число и строение хромосом. Так выявляют дополнительный материал 21-й хромосомы при синдроме Дауна. Генеалогический метод анализирует родословные, близнецовый — влияние наследственности и среды, биохимический — вещества и реакции обмена.

Правильный ответ: 2

Объяснение: Типичный женский диплоидный набор содержит 44 аутосомы и две X-хромосомы: 44 + XX = 46. Запись 46 + XX ошибочно прибавляет половые хромосомы второй раз. Запись 22 + X соответствует яйцеклетке, а не соматической клетке.

Правильный ответ: 28

Объяснение: Соматическая клетка содержит диплоидный набор 2n = 56. При нормальном мейозе гомологичные хромосомы расходятся, и зрелый сперматозоид получает одинарный набор n = 56 / 2 = 28. Считают хромосомы, а не хроматиды. Оплодотворение затем восстанавливает 56 хромосом.

Правильный ответ: Гены расположены в хромосомах в определённых локусах; гены одной хромосомы образуют группу сцепления и имеют тенденцию наследоваться совместно.

Объяснение: Хромосома служит материальным носителем множества генов. Положение гена в ней называется локусом. Совместное перемещение локусов объясняет сцепление, а обмен участками между гомологичными хромосомами способен его нарушить. Поэтому слово «совместно» не означает, что кроссинговер никогда не разъединяет аллели.

Правильный ответ: Цис-фаза — AB/ab; транс-фаза — Ab/aB.

Объяснение: Общая запись AaBb сообщает, что по каждому локусу есть два разных аллеля, но не показывает их распределение между гомологами. В цис-фазе A и B находятся на одном гомологе, a и b — на другом. В транс-фазе вместе находятся A с b и a с B. Эта разница определяет состав родительских и рекомбинантных гамет.

Правильный ответ: Локус — положение гена или другого генетического маркера в хромосоме; аллель — вариант гена в данном локусе.

Объяснение: В гомологичных хромосомах соответствующие локусы обычно расположены в одинаковом порядке. В одном локусе на двух гомологах могут находиться одинаковые или разные аллели, например A и a. Поэтому локус указывает место, а аллель — вариант наследственной информации.

Правильный ответ: Между несестринскими хроматидами гомологичных хромосом в профазе I мейоза.

Объяснение: После репликации каждый гомолог состоит из двух сестринских хроматид. Гомологи сближаются и образуют бивалент, что позволяет несестринским хроматидам обменяться соответствующими участками. В школьной схеме обмен относят к пахитене профазы I; видимые хиазмы сохраняют связь гомологов на более поздних стадиях.

Правильный ответ: Родительские гаметы сохраняют сочетания AB и ab, рекомбинантные имеют сочетания Ab и aB.

Объяснение: Названия определяются фазой конкретного родителя. Для AB/ab совместно пришли A с B и a с b. Обмен между локусами даёт новые пары Ab и aB. Если исходная фаза Ab/aB, названия меняются местами: AB и ab будут рекомбинантными. Нельзя определять тип гаметы только по наличию двух заглавных букв.

Правильный ответ: Гомогаметный пол образует один тип гамет по половой хромосоме — XX; гетерогаметный образует два — XY.

Объяснение: В системе XX/XY особь XX даёт гаметы с X, а особь XY — с X или Y. У человека это соответственно женский и мужской пол. Определение относится к типам половых хромосом в гаметах, а не к числу всех возможных аллельных сочетаний.

Правильный ответ: Первое скрещивание: AABB × aabb → AaBb. Второе: AB/ab × ab/ab → 1/2 AaBb и 1/2 aabb. Доминантны гладкие семена и наличие усиков; сцепление полное в модели задачи.

Объяснение: Обозначим A — гладкие семена, a — морщинистые; B — усики, b — отсутствие усиков. В первом скрещивании гомозиготы AABB и aabb образуют гаметы AB и ab; все гибриды AB/ab имеют гладкие семена и усики. Именно проявление этих признаков у единообразных гетерозигот позволяет назвать их доминантными. Во втором скрещивании дигетерозигота AB/ab образует только родительские гаметы AB и ab по 1/2; анализатор aabb — только ab. Получаются AaBb с гладкими семенами и усиками и aabb с морщинистыми семенами без усиков в отношении 1:1. В рамках задания отсутствие рекомбинантных классов объясняется полным сцеплением. В реальном опыте отсутствие редкого класса в конечной выборке само по себе не доказывает физическую невозможность кроссинговера.

Правильный ответ: A — 5 сМ — B — 6 сМ — C; допустима обратная ориентация. В учебной модели 1 сМ соответствует примерно 1% рекомбинантных гамет.

Объяснение: Наибольшая величина 11% для A–C равна сумме 5% и 6%. Следовательно, между крайними A и C расположен B. Карта: A–5–B–6–C, суммарно 11 сМ. Разворот C–6–B–5–A описывает ту же карту. Сантиморган — единица генетического расстояния; прямое соответствие 1 сМ и 1% рекомбинантов используют для коротких интервалов. Это не один процент клеток с хиазмой и не фиксированное число пар нуклеотидов.

Правильный ответ: Метафаза II — n2c; анафаза II до разделения клетки — 2n2c.

Объяснение: После первого деления мейоза в клетке остаётся по одной хромосоме из каждой гомологичной пары, но каждая ещё двухроматидная. Поэтому метафаза II соответствует n2c. В анафазе II сестринские хроматиды расходятся и становятся самостоятельными хромосомами: во всей ещё не разделившейся клетке число хромосом временно равно 2n, а количество ДНК остаётся 2c. У каждого полюса находится nc. Различайте всю клетку и один полюс.

Правильный ответ: P: ♀aaBB × ♂AAbb; F₁: Ab/aB. Тесткросс: ♀aabb × ♂Ab/aB → 1/2 Aabb и 1/2 aaBb.

Объяснение: A — нормальные крылья, a — короткие; B — наличие пятна, b — отсутствие. Единообразные гибриды имеют нормальные крылья с пятном, поэтому эти признаки доминантны. Исходные родители aaBB и AAbb дают гаметы aB и Ab, все F₁ — Ab/aB. Самца F₁ скрещивают с рецессивной самкой aabb. Самка даёт ab, самец — Ab и aB по 1/2. Поэтому Aabb имеют нормальные крылья без пятна, aaBb — короткие крылья с пятном; каждого класса 50%. В стандартной модели у самцов дрозофилы мейотического кроссинговера нет, и сцепление полное. Одно лишь единообразие F₁ ещё не доказывает сцепление.

Правильный ответ: X(B)X(B) × X(b)Y → черепаховые самки X(B)X(b) и чёрные самцы X(B)Y. Черепаховых котят — 50% при равной вероятности полов.

Объяснение: Чёрная самка X(B)X(B) образует только гаметы X(B), рыжий самец X(b)Y — X(b) и Y. Дочери X(B)X(b) гетерозиготны и имеют черепаховую окраску, сыновья X(B)Y чёрные. При равновероятном образовании половых хромосом это 1/2 черепаховых котят. Пятнистость у гетерозиготной кошки объясняется клеточной мозаикой из-за инактивации разных X-хромосом, а не равномерным промежуточным смешением двух пигментов.

Правильный ответ: 456

Объяснение: В профазе I хромосомы спирализуются, гомологичные хромосомы сближаются и образуют биваленты; между несестринскими хроматидами возможен кроссинговер. Это пункты 4, 5 и 6. Метафазная пластинка формируется в метафазе I; гомологи расходятся в анафазе I; образование двух ядер относится к телофазе I.

Правильный ответ: 21534

Объяснение: Сначала в профазе I происходят конъюгация и кроссинговер (2). В метафазе I пары гомологов располагаются на экваторе (1), затем гомологи расходятся в анафазе I (5). В анафазе II расходятся сестринские хроматиды, ставшие самостоятельными хромосомами (3). После второго деления образуются четыре гаплоидных ядра (4).

Правильный ответ: 136

Объяснение: Мейоз включает два последовательных деления после одной репликации ДНК (1). В первом делении гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки (3), а в профазе I происходят конъюгация и кроссинговер (6). Обычно образуются четыре гаплоидных продукта с различающимися сочетаниями аллелей. Интерфаза с удвоением ДНК предшествует первому делению; повторной репликации перед вторым нет.

Правильный ответ: 34

Объяснение: Цитогенетика непосредственно исследует хромосомы: их число, размеры, форму и крупные структурные изменения. Поэтому определяют кариотип (3) и хромосомные аномалии (4). Передачу конкретных признаков в семье и вероятности их проявления анализируют с помощью родословных и генетических моделей; влияние среды требует других методов.

Правильный ответ: 23

Объяснение: Молекула ДНК имеет две полинуклеотидные цепи, может реплицироваться и в комплексе с белками входит в состав хромосом. Перенос информации из ядра к рибосомам — функция информационной РНК (2), а рибосома содержит рибосомную РНК и белки (3). Поэтому исключают 2 и 3. Самоудвоение означает ферментативную репликацию, а не самостоятельное действие молекулы без участия клетки.

Правильный ответ: 3

Объяснение: Суждение А верно: наследственная информация прокариот хранится в ДНК, а среди вирусов есть как ДНК-содержащие, так и РНК-содержащие. Слово «многие» не означает «все». Суждение Б описывает типичную организацию ядерного генома эукариот: он распределён по нескольким хромосомам. В школьной модели оба суждения верны. Наличие ДНК в митохондриях и пластидах не отменяет хромосомной организации ядерного генома.

Правильный ответ: 456

Объяснение: При гаметогенезе мейоз создаёт разные сочетания родительских хромосом (4); обмен участками гомологичных хромосом даёт новые сочетания аллелей внутри хромосомы (5); случайное оплодотворение объединяет разные гаметы (6). Репликация копирует ДНК, дробление состоит из митотических делений, а вегетативное размножение обычно сохраняет генотип. Возникающие при этих процессах ошибки были бы мутациями, а не механизмом комбинативной изменчивости.

Правильный ответ: P: AB/ab × ab/ab. Потомки: 51 AaBb, 15 Aabb, 12 aaBb, 59 aabb. Родительские сочетания AB и ab; рекомбинантные Ab и aB.

Объяснение: A — фиолетовые цветки, a — красные; B — овальная пыльца, b — круглая. Гетерозигота имеет оба доминантных фенотипа. Рецессивный анализатор aabb образует ab, поэтому каждый генотип потомка показывает гамету дигетерозиготы. Гаметы AB дают 51 AaBb с фиолетовыми цветками и овальной пыльцой, Ab — 15 Aabb с фиолетовыми и круглой, aB — 12 aaBb с красными и овальной, ab — 59 aabb с красными и круглой. Два крупных класса соответствуют родительским сочетаниям AB и ab, значит фаза цис. Малочисленные классы появляются при кроссинговере. Проверка: всего 137 растений, рекомбинантов 27, r = 27/137 × 100% ≈ 19,7%. Небольшие различия чисел взаимных классов закономерны для конечной выборки.

Правильный ответ: P: ♀AAX(B)X(B) × ♂aaX(b)Y. F₁: ♀AaX(B)X(b), ♂AaX(B)Y. Второе скрещивание даёт AAX(B)X(B), AaX(B)X(B), AAX(B)Y, AaX(B)Y по 1/4; все нормальнокрылые, красноглазые.

Объяснение: A — нормальные крылья, a — редуцированные; B — красные глаза, b — белые. По стандартной модели единообразия всего F₁ исходная самка гомозиготна AAX(B)X(B), самец aaX(b)Y. Её гамета AX(B), его — aX(b) и aY. Все F₁ Aa, дочери X(B)X(b), сыновья X(B)Y. Самец F₁ даёт AX(B), aX(B), AY, aY по 1/4; исходная самка по-прежнему даёт AX(B). Поэтому получаются два типа дочерей AAX(B)X(B), AaX(B)X(B) и два типа сыновей AAX(B)Y, AaX(B)Y. Все имеют нормальные крылья и красные глаза. Прослеживаются единообразие F₁, независимое наследование аутосомного и X-сцепленного локусов, а также X-сцепленная передача окраски глаз: отец передаёт свою X только дочерям.

Правильный ответ: AB и ab — по 41%; Ab и aB — по 9%.

Объяснение: Общая доля рекомбинантов Ab и aB равна 18%, значит каждый взаимный тип составляет 9%. На родительские сочетания остаётся 100 − 18 = 82%, по 41% на AB и ab. Проверка: 41 + 41 + 9 + 9 = 100%.

Правильный ответ: Ab и aB — по 38%; AB и ab — по 12%.

Объяснение: В транс-фазе родительские сочетания — Ab и aB, а рекомбинантные — AB и ab. Доля каждого рекомбинантного типа 24/2 = 12%, каждого родительского (100 − 24)/2 = 38%. Именно фаза определяет, каким буквенным сочетаниям присвоить эти проценты.

Правильный ответ: Фаза AB/ab; частота рекомбинации 18%; приближённое расстояние 18 сМ.

Объяснение: Две большие взаимные группы AB и ab указывают на родительские сочетания. Всего 420 + 400 + 90 + 90 = 1000 потомков. Рекомбинантов 90 + 90 = 180; 180/1000 = 0,18. В учебной двухточечной модели это около 18 сМ. Неучтённые множественные обмены могут делать генетическое расстояние больше прямой оценки по доле рекомбинантов.

Правильный ответ: Среди сыновей — 1/2; среди всех детей — 1/4.

Объяснение: Сын получает Y от отца и одну из двух X матери. Половина её X несёт a, поэтому среди сыновей вероятность признака 1/2. Для рождения сына с признаком среди всех детей одновременно нужны мужской пол и передача X(a): 1/2 × 1/2 = 1/4. Дочери получают отцовскую X(A) и в этой модели признак не проявляют.

Правильный ответ: Все дочери имеют признак; все сыновья не имеют.

Объяснение: Пусть D — доминантный аллель: отец X(D)Y, мать X(d)X(d). Дочери получают X(D) от отца и X(d) от матери, то есть X(D)X(d). Сыновья получают отцовскую Y и материнскую X(d), то есть X(d)Y. Результат зависит от полной пенетрантности и X-специфической локализации, указанных в условии.

Правильный ответ: Да: с отцовской Y непосредственно или после перехода аллеля с X на Y при кроссинговере в PAR.

Объяснение: Локус PAR представлен и на X, и на Y. Сын получает от отца Y, поэтому аллель, находящийся на этой хромосоме, может перейти сыну. Если аллель исходно находился на X, обмен в соответствующем псевдоаутосомном интервале способен перенести его на Y. Это отличается от X-специфического локуса, которого на Y нет.

Правильный ответ: Мать bbX(D)X(d), отец BBX(d)Y; дочь BbX(d)X(d). Возможны по 1/4: BbX(D)X(d), BbX(d)X(d), BbX(D)Y, BbX(d)Y.

Объяснение: Дочь-дальтоник получила X(d) от обоих родителей. Мать с нормальным цветовым зрением поэтому носительница X(D)X(d), а по слуху bb. Отец по условию BBX(d)Y. Гаметы матери bX(D) и bX(d); отца BX(d) и BY. Дочери: BbX(D)X(d) — нормальные слух и цветовое зрение; BbX(d)X(d) — нормальный слух, дальтонизм. Сыновья: BbX(D)Y — нормальные слух и цветовое зрение; BbX(d)Y — нормальный слух, дальтонизм. Каждый класс имеет вероятность 1/4 при равновероятном образовании гамет. Аутосомный локус слуха и X-сцепленный локус цветового зрения наследуются независимо; дальтонизм наследуется сцепленно с полом. Это условная моногенная модель задачи.

Правильный ответ: P: AAbb × aaBB; F₁: Ab/aB (AaBb), все гладкие окрашенные. Тесткросс Ab/aB × ab/ab: Aabb и aaBb — 250 и 247; AaBb и aabb — 103 и 101. Перестановка чисел внутри каждой взаимной пары допустима.

Объяснение: A — гладкие семена, a — морщинистые; B — окрашенные, b — неокрашенные. Исходные родители AAbb и aaBB дают гаметы Ab и aB, поэтому фаза гибридов — Ab/aB. В тесткроссе анализатор aabb даёт только ab. Родительские гаметы Ab и aB образуют Aabb (гладкие неокрашенные) и aaBb (морщинистые окрашенные); им отвечают две большие группы 250 и 247 в любом порядке. Кроссинговер создаёт гаметы AB и ab, поэтому меньшие группы 103 и 101 — AaBb (гладкие окрашенные) и aabb (морщинистые неокрашенные), также в любом порядке. Всего 701 потомок; проверочная доля рекомбинантов 204/701 ≈ 29,1%. Не следует приписывать условию точное соответствие 250 конкретному фенотипу: это не задано.

Правильный ответ: Первый брак: X(A)(d)X(a)(D) × X(A)(D)Y. Второй: X(A)(d)X(A)(D) × X(A)(D)Y. В первом браке возможен сын X(a)(d)Y с обоими заболеваниями.

Объяснение: A — отсутствие ихтиоза, a — ихтиоз; D — нормальное цветовое зрение, d — дальтонизм. Здоровая первая женщина получила d от матери и a от отца, поэтому её фаза X(A)(d)X(a)(D). Её гаметы: родительские X(A)(d) и X(a)(D), рекомбинантные X(A)(D) и X(a)(d); у здорового мужа X(A)(D) и Y. Все четыре возможных типа дочерей (X(A)(d)X(A)(D), X(a)(D)X(A)(D), X(A)(D)X(A)(D), X(a)(d)X(A)(D)) не имеют этих заболеваний. Сыновья: X(A)(d)Y — дальтонизм; X(a)(D)Y — ихтиоз; X(A)(D)Y — без обоих заболеваний; X(a)(d)Y — оба заболевания. Моногомозиготная дочь во втором браке имеет X(A)(d)X(A)(D): гомозиготна AA и несёт d, что следует из рождения ребёнка-дальтоника. Её гаметы X(A)(d) и X(A)(D); у мужа X(A)(D) и Y. Возможные дочери X(A)(d)X(A)(D) и X(A)(D)X(A)(D) здоровы; сыновья X(A)(d)Y — дальтоник и X(A)(D)Y — здоровый. В первом браке сын X(a)(d)Y получает рекомбинантную X от матери и Y от отца. Численная частота кроссинговера не задана, поэтому восемь исходов первого брака нельзя объявлять равновероятными.

Правильный ответ: Первый брак: X(a)X(a) × X(a)Y(A)(b); второй: X(A)X(a) × X(a)Y(a). В первом браке возможен сын X(a)Y(a)(b) с нормальной кистью и перепонками.

Объяснение: Обозначим A — аномалия кисти, a — нормальная кисть; b на Y — перепончатые пальцы. Отец первого брака получил X(a) от гомозиготной матери без аномалии, значит вызывающий аномалию доминантный A расположен у него на Y: X(a)Y(A)(b). Мать первого брака X(a)X(a). Без обмена мужчина образует X(a) и Y(A)(b), при обмене в PAR дополнительно X(A) и Y(a)(b); b остаётся в Y-специфической области. Дочери X(a)X(a) имеют нормальную кисть, X(A)X(a) — аномалию кисти; пальцы обеих нормальные. Сыновья X(a)Y(A)(b) имеют аномалию кисти и перепонки, X(a)Y(a)(b) — нормальную кисть и перепонки. Во втором браке X(A)X(a) × X(a)Y(a) возможны дочери X(A)X(a) и X(a)X(a), сыновья X(A)Y(a) и X(a)Y(a). Первые из каждой пары имеют аномалию кисти, вторые — нормальную кисть; перепонок нет ни у кого. Поэтому искомый сын первого брака возможен благодаря рекомбинантной Y(a)(b). Это модель условия, а не универсальное описание наследования всех аномалий кисти и пальцев. Частота обмена не дана; четыре гаметы первого отца не следует считать равновероятными.

Правильный ответ: P: aaBB × AAbb; F₁: Ab/aB. В тесткроссе Aabb и aaBb — 99 и 98 особей; AaBb и aabb — 27 и 24. Числа внутри каждой пары можно переставить.

Объяснение: A — прямая шерсть, a — извитая; B — нормальная длина, b — длинная. Единообразие F₁ даёт генотипы исходных линий aaBB и AAbb. Их гаметы aB и Ab образуют дигетерозиготу Ab/aB с прямой шерстью нормальной длины. В тесткроссе с aabb родительские гаметы Ab и aB дают большие группы Aabb (прямая длинная) и aaBb (извитая нормальной длины), 99 и 98 в любом порядке. Рекомбинантные AB и ab дают малые группы AaBb (прямая нормальной длины) и aabb (извитая длинная), 27 и 24 в любом порядке. Сумма 248; рекомбинантов 51, проверочная доля 51/248 ≈ 20,56%. Различие больших и малых пар объясняется неполным сцеплением и кроссинговером, а не независимым наследованием.

Правильный ответ: Первый брак: X(A)(H)X(a)(H) × X(A)(h)Y. Дочь второго брака: X(a)(H)X(A)(h); её муж X(A)(H)Y. Ребёнок с обоими заболеваниями — сын X(a)(h)Y, получивший рекомбинантную X(a)(h) от матери.

Объяснение: A — нормальное ночное зрение, a — ночная слепота; H — отсутствие гемофилии, h — гемофилия. Первая женщина получила a от матери и A от здорового отца. Она моногомозиготна и здорова, поэтому HH: X(A)(H)X(a)(H). Её муж X(A)(h)Y. Дочери первого брака: X(A)(H)X(A)(h) и X(a)(H)X(A)(h), обе без указанных заболеваний. Сыновья: X(A)(H)Y — без этих заболеваний, X(a)(H)Y — ночная слепота без гемофилии. Дочь, у которой затем родился ребёнок с обоими заболеваниями, должна нести a и h, то есть X(a)(H)X(A)(h). Во втором браке её гаметы X(a)(H), X(A)(h), X(A)(H), X(a)(h); у мужа X(A)(H) и Y. Все возможные дочери X(a)(H)X(A)(H), X(A)(h)X(A)(H), X(A)(H)X(A)(H), X(a)(h)X(A)(H) не имеют этих заболеваний. Сыновья X(a)(H)Y имеют только ночную слепоту, X(A)(h)Y — только гемофилию, X(A)(H)Y — ни одного заболевания, X(a)(h)Y — оба. Последний исход возможен после кроссинговера между локусами у матери. Частота рекомбинации не дана, поэтому численные вероятности четырёх материнских гамет не определяются.

Правильный ответ: P: AAbb × aaBB → F₁ Ab/aB. Тесткросс: Ab/aB × ab/ab. Aabb и aaBb — по 37%; AaBb и aabb — по 13%. Карта: A — 26 cM — B; неполное сцепление.

Объяснение: A — нормальные листья, a — пятнистые; B — опушённые плоды, b — гладкие. Единообразие F₁ указывает на доминирование нормальных листьев и опушённости. Исходные родители дают Ab и aB, поэтому дигетерозигота находится в транс-фазе. В тесткроссе второй родитель aabb даёт только ab. Рекомбинантные гаметы AB и ab встречаются по 13% и образуют AaBb (нормальные, опушённые) и aabb (пятнистые, гладкие). Родительские гаметы Ab и aB встречаются по (100−26)/2 = 37%; потомки Aabb — нормальные, гладкие, aaBb — пятнистые, опушённые. Частота рекомбинации r = 13 + 13 = 26%. В принятом экзаменационном приближении это 26 морганид (cM). Для точной физической карты такое равенство не универсально: повторные кроссинговеры могут занижать двухточечную оценку.

Правильный ответ: Первый брак: X(a)X(a) × X(a)Y(A,B). Второй: X(A)X(a) × X(a)Y(a,b). В первом браке возможен сын X(a)Y(a,B) с обеими аномалиями вследствие кроссинговера у отца.

Объяснение: Решаем именно заданную учебную модель. A — отсутствие ксеродермы, a — ксеродерма; B — Y-сцепленный избыток волос, b — его отсутствие. Мужчина получил от больной гомозиготной матери X(a), но здоров по первому признаку, значит его Y несёт A и A доминирует. Мать первого брака даёт X(a). Отец даёт некроссоверные X(a), Y(A,B) и кроссоверные X(A), Y(a,B). Возможны дочери X(a)X(a) с ксеродермой и X(A)X(a) без аномалий; сыновья X(a)Y(A,B) без ксеродермы, с избытком волос и X(a)Y(a,B) с обеими аномалиями. B остаётся в специфическом участке Y при обмене в псевдоаутосомной области. Здоровая дочь X(A)X(a) вступает во второй брак с X(a)Y(a,b). Её гаметы X(A), X(a); гаметы мужа X(a), Y(a,b). Потомки по 1/4: X(A)X(a) — здоровая дочь; X(a)X(a) — дочь с ксеродермой; X(A)Y(a,b) — здоровый сын; X(a)Y(a,b) — сын с ксеродермой. Избыточного роста волос во втором браке нет. Частоты четырёх типов потомков первого брака без частоты рекомбинации не определяются.

Правильный ответ: P: ♀AaX(B)X(b) × ♂AaX(B)Y. Обратное скрещивание: ♀AaX(B)X(b) × ♂aaX(b)Y. Нужные самки AaX(B)X(b) составляют 1/8 всех потомков.

Объяснение: A — нормальные крылья, a — редуцированные; B — нормальные глаза, b — щелевидные. Появление aa у нормальных родителей требует Aa × Aa; сын получает X(b) от матери, следовательно она X(B)X(b), отец X(B)Y. Гаметы матери AX(B), AX(b), aX(B), aX(b); отца AX(B), aX(B), AY, aY. Полный набор генотипов F₁ получается сочетанием каждого из AA, Aa, aa (доли 1/4, 1/2, 1/4) с каждым из X(B)X(B), X(B)X(b), X(B)Y, X(b)Y (по 1/4); это 12 генотипических классов. aa имеют редуцированные крылья; щелевидные глаза в F₁ только у X(b)Y. Выбранный самец aaX(b)Y скрещивается с исходной матерью. В F₂ восемь равновероятных классов: AaX(B)X(b), AaX(B)Y — нормальные крылья и глаза; AaX(b)X(b), AaX(b)Y — нормальные крылья, щелевидные глаза; aaX(B)X(b), aaX(B)Y — редуцированные крылья, нормальные глаза; aaX(b)X(b), aaX(b)Y — редуцированные крылья и щелевидные глаза. В каждой паре первый генотип — самка, второй — самец. Единственный класс нужных самок — AaX(B)X(b), то есть 1/8 всех потомков (или 1/4 только среди самок).

Правильный ответ: P: AAbb × aaBB → Ab/aB. Тесткросс: Ab/aB × ab/ab. Aabb и aaBb — группы 128 и 131; AaBb и aabb — 40 и 38. Внутри каждой пары численности можно переставить.

Объяснение: A — нормальные листья, a — надрезанные; B — матовые, b — блестящие. Исходные родители AAbb (нормальные, блестящие) и aaBB (надрезанные, матовые) дают Ab и aB. Все F₁ — AaBb, нормальные матовые. Анализатор aabb имеет надрезанные блестящие листья и даёт ab. Наиболее частые гаметы Ab и aB образуют Aabb (нормальные блестящие) и aaBb (надрезанные матовые), 128 и 131 растение. Рекомбинантные AB и ab дают AaBb (нормальные матовые) и aabb (надрезанные блестящие), 40 и 38 растений. Условие не привязывает число к фенотипу, поэтому 128/131 и 40/38 внутри соответствующих пар допускают перестановку — это не ошибка ответа. Всего 337, рекомбинантов 78: r ≈ 23,15%. Четыре группы при неравной численности отражают неполное сцепление в транс-фазе.

Правильный ответ: Первый брак: X(ab)X(ab) × X(aB)Y(A). Здоровая дочь X(AB)X(ab). Второй брак: X(AB)X(ab) × X(aB)Y(a). В первом браке возможен сын X(ab)Y(a) с обеими болезнями.

Объяснение: A — нормальный скелет, a — нарушение скелета; B — отсутствие катаракты, b — катаракта. Больная женщина от здоровых по скелету родителей имеет aa, значит нарушение рецессивно. Её генотип X(ab)X(ab). Первый муж получил от больной матери X с a, но здоров, поэтому имеет X(aB)Y(A). Его некроссоверные гаметы X(aB), Y(A); при обмене в псевдоаутосомном участке — X(AB), Y(a). При единственной гамете матери X(ab) возможны дочери X(ab)X(aB) — нарушение скелета без катаракты, X(ab)X(AB) — здоровая; сыновья X(ab)Y(A) — нормальный скелет, катаракта, X(ab)Y(a) — обе болезни. Здоровая дочь X(AB)X(ab) вступает в брак с X(aB)Y(a). Её гаметы AB, ab, Ab, aB на X-хромосомах; гаметы мужа X(aB), Y(a). Дочери: X(AB)X(aB), X(Ab)X(aB) — здоровы; X(ab)X(aB), X(aB)X(aB) — нарушение скелета, без катаракты. Сыновья: X(AB)Y(a) — здоров; X(ab)Y(a) — обе болезни; X(Ab)Y(a) — только катаракта; X(aB)Y(a) — только нарушение скелета. Частоты без частоты рекомбинации не вычисляются; перечислены возможные классы. X-сцепленный локус B/b за пределами псевдоаутосомного участка не переносится на Y.

Правильный ответ: P: AaX(D)X(d) × aaX(D)Y. Кареглазые дальтоники — мальчики AaX(d)Y, вероятность 1/8 = 12,5% всех детей.

Объяснение: Отец женщины aaX(d)Y передал ей a и X(d). При карих глазах и нормальном зрении она AaX(D)X(d). Муж aaX(D)Y. Гаметы женщины AX(D), AX(d), aX(D), aX(d) по 1/4; мужчины aX(D), aY по 1/2. Восемь равновероятных генотипов: AaX(D)X(D), AaX(D)X(d) — кареглазые дочери с нормальным зрением; aaX(D)X(D), aaX(D)X(d) — голубоглазые дочери с нормальным зрением; AaX(D)Y — кареглазый сын с нормальным зрением; AaX(d)Y — кареглазый сын-дальтоник; aaX(D)Y — голубоглазый сын с нормальным зрением; aaX(d)Y — голубоглазый сын-дальтоник. Нужен один класс из восьми: 1/2 (карие глаза) × 1/2 (сын) × 1/2 (X(d) от матери) = 1/8. Среди сыновей его доля была бы 1/4; условие спрашивает всех детей. Одногенная модель цвета глаз принята только для этой задачи.

Правильный ответ: Родительские ABC и abc; двойные AbC и aBc; карта A — 18 сМ — B — 12 сМ — C. Наблюдаемая рекомбинация A–C — 26%.

Объяснение: Всего 1000 потомков. Наиболее многочисленны ABC и abc, наименее — AbC и aBc. При сравнении ABC с AbC меняется только B, поэтому B находится посередине. Интервал A–B: Abc, aBC, AbC, aBc — 82 + 78 + 11 + 9 = 180, или 18%. Интервал B–C: ABc, abC, AbC, aBc — 55 + 45 + 11 + 9 = 120, или 12%. Двойные кроссоверы составляют 20/1000 = 2% и входят в оба интервала. Крайние A–C рекомбинируют только в четырёх классах одиночных обменов: 82 + 78 + 55 + 45 = 260, то есть 26%. Проверка: 18 + 12 − 2 × 2 = 26%.

Правильный ответ: Без обмена X(P) и Y(p); дополнительные рекомбинантные типы X(p) и Y(P). Аллель P может перейти сыну с Y(P).

Объяснение: X и Y имеют гомологичный участок с этим локусом. Обмен между локусом и границей X/Y-специфической части может изменить сочетание аллеля и хромосомы. При этом не весь геном X превращается в Y: меняется только участок с маркером. Сперматозоид Y(P) даёт сына, получившего P от отца. Без численной частоты обмена четыре типа нельзя считать равновероятными.

Правильный ответ: По гену PAR есть две копии — на X и Y; по X-специфическому локусу одна копия на X.

Объяснение: Например, для PAR мужчина может быть X(A)Y(a) — гетерозиготным по этому локусу, поскольку A и a занимают гомологичные позиции на двух хромосомах. Для X-специфического гена запись X(a)Y означает, что у Y нет соответствующего локуса: это гемизиготность, а не гомозиготность по рецессивному аллелю. Наличие двух копий PAR позволяет анализировать их взаимодействие как взаимодействие аллелей одного гена.

Правильный ответ: P(Ab) = 5%; P(AbX(h)) = 2,5%.

Объяснение: Ab — один из двух взаимных рекомбинантных типов, поэтому его доля 0,10/2 = 0,05. Условие прямо задаёт независимость X-локуса от аутосомного блока. Следовательно, P(AbX(h)) = 0,05 × 0,5 = 0,025. Умножать вероятности внутри сцепленного блока как независимые было бы ошибкой: 1/2 × 1/2 вместо 5% здесь неприменимо.

Правильный ответ: Гены могут находиться в разных хромосомах или далеко друг от друга в одной. Поможет молекулярная/цитогенетическая локализация либо картирование с промежуточными маркерами.

Объяснение: Независимое расхождение разных пар хромосом даёт четыре равновероятных сочетания. Далёкие локусы одной хромосомы тоже могут иметь наблюдаемую рекомбинацию около 50% из-за множественных обменов. Поэтому одна таблица частот не устанавливает физическую принадлежность к разным хромосомам. Промежуточные маркеры могут выявить цепочку коротких интервалов в одной группе сцепления.

Правильный ответ: При полной пенетрантности все дочери должны получить аллель отца и проявить признак. Проверяют пенетрантность, возраст проявления, фенотипирование, мозаицизм и альтернативный тип наследования.

Объяснение: Отец передаёт X всем дочерям; поэтому отсутствие проявления противоречит совокупности предпосылок простой модели, но не автоматически самой передаче хромосомы. Нужно уточнить полноту и возрастную зависимость проявления, подтвердить вариант молекулярно, проверить мозаицизм и правильность локализации признака. Одной записи в родословной недостаточно для выводов о биологическом родстве.

Правильный ответ: Дигетерозиготу с известной фазой скрестить с двойной рецессивной гомозиготой; учесть четыре класса и проверить их выживаемость на разных стадиях.

Объяснение: Сначала получают AB/ab или Ab/aB из подтверждённых линий. Её скрещивают с aabb; при однозначных фенотипах каждый потомок отражает гамету дигетерозиготы. Собирают достаточную выборку, выделяют взаимные родительские и рекомбинантные пары, вычисляют r = R/N. Затем сравнивают генотипные доли ранних эмбрионов и выживших потомков либо проводят контрольное скрещивание, дающее подозрительный генотип без необходимости рекомбинации. Уменьшение класса после образования зигот указывает на отбор, а не только на частоту гамет.

Правильный ответ: Генетическая карта отражает частоту рекомбинации, которая может зависеть от пола; сравнивают один вид, локусы, метод и условия измерения.

Объяснение: Мейоз у двух полов может различаться по наличию, числу и распределению кроссоверов. Поэтому одинаковый участок ДНК даёт разные доли рекомбинантов. У самцов дрозофилы в стандартной модели мейотического кроссинговера нет, что особенно резко отличает их от самок. При сравнении проверяют также возраст, условия среды, жизнеспособность классов, объём выборки и метод перевода рекомбинационной частоты в расстояние.