Урок 13. Генетика человека — 60 заданий с ответами

Правильный ответ: 4

Объяснение: В экзаменационной модели альбинизм проявляется при aa. У женщины две X-хромосомы; для проявления X-сцепленного рецессивного признака обе несут h. Поэтому требуется aaX(h)X(h). Варианты с Y относятся к мужчинам, а вариант с H не соответствует гемофилии. Обозначения описывают модель задачи, а не все возможные клинические формы заболеваний.

Правильный ответ: 2

Объяснение: В типичной соматической клетке человека 44 аутосомы и 2 половые хромосомы: XX или XY. Диплоидное число 46 включает обе эти группы. Ответ — 2, а не 23: 23 — число хромосом в гамете, а не число половых хромосом в соматической клетке.

Правильный ответ: 3

Объяснение: Цитогенетический метод позволяет исследовать кариотип — число и строение хромосом. Так выявляют дополнительный материал 21-й хромосомы при синдроме Дауна. Генеалогический метод анализирует родословные, близнецовый — влияние наследственности и среды, биохимический — вещества и реакции обмена.

Правильный ответ: 2

Объяснение: Типичный женский диплоидный набор содержит 44 аутосомы и две X-хромосомы: 44 + XX = 46. Запись 46 + XX ошибочно прибавляет половые хромосомы второй раз. Запись 22 + X соответствует яйцеклетке, а не соматической клетке.

Правильный ответ: 2

Объяснение: Близнецовый метод сопоставляет сходство монозиготных и дизиготных близнецов, учитывая условия жизни. Различия между генетически очень близкими монозиготными близнецами помогают оценить роль среды. Родословная описывает передачу признака, а кариотипирование — хромосомы; эти методы сами по себе не разделяют вклад среды и генотипа.

Правильный ответ: 2

Объяснение: Генетика изучает наследственность и изменчивость. Близнецовые исследования входят в её методы изучения человека: сравнение близнецов помогает исследовать влияние наследственных различий и условий среды на фенотип.

Правильный ответ: 3

Объяснение: Зрелые гаметы гаплоидны: n = 23. Типичные соматические клетки с ядром диплоидны: 2n = 46. Мужские и женские гаметы различаются составом половых хромосом, но обе имеют одинарный набор. Различия тканей обычно связаны с работой генов, а не с изменением числа наборов.

Правильный ответ: 2

Объяснение: В типичной ядросодержащей соматической клетке человека 46 хромосом: 44 аутосомы и две половые хромосомы. 23 — число хромосом зрелой гаметы. Задание описывает нормальный диплоидный набор, а не исключения вроде безъядерных зрелых эритроцитов.

Правильный ответ: 4

Объяснение: Цитогенетический метод исследует хромосомы: их число, размеры, форму и выявляемые перестройки. Генеалогический метод анализирует родословные; близнецовый — сходство близнецов; гибридологический основан на контролируемых скрещиваниях.

Правильный ответ: 3

Объяснение: Сопоставление признаков у родственников позволяет исследовать их наследование: проверять доминантность, рецессивность и связь с полом. Метод не создаёт мутации и не является экспериментом по изменению воспитания.

Правильный ответ: 1

Объяснение: В родословной отмечают родственников, их пол и проявление признака в поколениях. По распределению признака проверяют модели его наследования. Последовательность онтогенеза и высшая нервная деятельность изучаются другими подходами.

Правильный ответ: 3

Объяснение: Цитогенетическое исследование выявляет изменения числа хромосом и достаточно крупные изменения их структуры. Генные замены отдельных нуклеотидов обычное кариотипирование не обнаруживает; для них нужны молекулярные методы.

Правильный ответ: 1

Объяснение: Это гибридологический метод: контролируемые скрещивания и учёт потомства. Для человека экспериментальное назначение таких скрещиваний недопустимо; наследование исследуют через естественные семьи и родословные, не вмешиваясь в репродуктивный выбор.

Правильный ответ: 4

Объяснение: Хромосома содержит ДНК с генетической информацией и обеспечивает её передачу при делении. Белки синтезируются на рибосомах, фотосинтез происходит в соответствующих мембранных системах, а фагоцитоз связан с клеточной мембраной.

Правильный ответ: 1

Объяснение: Мейоз уменьшает число наборов с 2n до n, а оплодотворение объединяет две гаплоидные гаметы и восстанавливает 2n. Это поддерживает видовой кариотип при нормальном ходе процессов. При нерасхождении возможны нарушения числа хромосом.

Правильный ответ: Квадрат — мужчина, круг — женщина, закрашивание — наличие изучаемого признака, стрелка — пробанд.

Объяснение: Пробанд — человек, с которого началось исследование семьи. Закрашивание не означает автоматически любой диагноз: оно относится к конкретному признаку, указанному в легенде. Носительство при необходимости отмечают отдельным условным знаком.

Правильный ответ: 47 хромосом: 45 аутосом и две половые хромосомы XY; три копии хромосомы 21.

Объяснение: Первая цифра — общее количество. XY — две половые хромосомы. +21 означает дополнительную аутосому 21; к обычным 44 аутосомам добавляется одна. Это анеуплоидия, а не дополнительный полный набор.

Правильный ответ: Да в обоих случаях. Врождённое описывает время наличия состояния, генетическое — его причину.

Объяснение: Внутриутробный фактор среды способен вызвать состояние, присутствующее при рождении. Некоторые варианты ДНК обусловливают заболевание с поздним началом. Поэтому возраст проявления сам по себе не устанавливает наследственный механизм.

Правильный ответ: Митохондрии зиготы в обычной модели наследуются с цитоплазмой яйцеклетки.

Объяснение: Такое наследование не связано с передачей X или Y: дети обоих полов получают материнские митохондрии. Наличие варианта и тяжесть проявления не тождественны; при гетероплазмии доля изменённой митохондриальной ДНК может различаться.

Правильный ответ: Пенетрантность — доля носителей данного генотипа с проявлением признака; экспрессивность — степень его выраженности.

Объяснение: При неполной пенетрантности часть носителей не проявляет признак. При различной экспрессивности проявляющийся признак имеет разную степень выраженности. Эти понятия нельзя заменять вероятностью передачи аллеля.

Правильный ответ: 34

Объяснение: Цитогенетика непосредственно исследует хромосомы: их число, размеры, форму и крупные структурные изменения. Поэтому определяют кариотип (3) и хромосомные аномалии (4). Передачу конкретных признаков в семье и вероятности их проявления анализируют с помощью родословных и генетических моделей; влияние среды требует других методов.

Правильный ответ: 456

Объяснение: При гаметогенезе мейоз создаёт разные сочетания родительских хромосом (4); обмен участками гомологичных хромосом даёт новые сочетания аллелей внутри хромосомы (5); случайное оплодотворение объединяет разные гаметы (6). Репликация копирует ДНК, дробление состоит из митотических делений, а вегетативное размножение обычно сохраняет генотип. Возникающие при этих процессах ошибки были бы мутациями, а не механизмом комбинативной изменчивости.

Правильный ответ: 34

Объяснение: Родословная позволяет проверять характер наследования и рассчитывать вероятность передачи признака при установленной модели. Частоты аллелей в популяции изучает популяционно-статистический метод, роль среды — в том числе близнецовый, структуру кариотипа — цитогенетический.

Правильный ответ: 15

Объяснение: Данный локус расположен в X-хромосоме, а не в аутосоме. Сын получает от отца Y-хромосому, поэтому отец не передаёт ему этот X-сцепленный аллель. У мужчины рецессивный аллель проявляется в гемизиготном состоянии; у гетерозиготной женщины в учебной модели подавляется доминантным.

Правильный ответ: 45

Объяснение: Рассматриваемый аллель находится в X-хромосоме, вне её псевдоаутосомной области. Поэтому он не находится ни в митохондриальной ДНК, ни в аутосоме. Мать может передать его сыну вместе с X-хромосомой; в гетерозиготе учебная модель предполагает нормальный доминантный фенотип.

Правильный ответ: 134

Объяснение: В примерах 1, 3 и 4 потомство получает новые сочетания уже имеющихся родительских аллелей. Рецессивный признак может проявиться у потомка, хотя у родителей фенотипически отсутствовал. Различия питания, сезонная окраска и зависимость формы листа от среды в вариантах 2, 5 и 6 — модификации, не новые комбинации аллелей.

Правильный ответ: P: aa × Aa. Потомство: 1/2 Aa — без малых коренных зубов, 1/2 aa — с малыми коренными зубами. Вероятность — 50%.

Объяснение: Обозначим A — аллель отсутствия малых коренных зубов в заданной модели, a — их наличия. Родитель с рецессивным признаком имеет aa и образует гаметы a. Гетерозиготный родитель Aa образует гаметы A и a поровну. Сочетания Aa и aa равновероятны. Вероятность 1/2 относится к каждому рождению, а не гарантирует ровно половину детей в конкретной семье. Это учебная одногенная модель условия, а не универсальное объяснение причин отсутствия зубов у человека.

Правильный ответ: У гетерозиготы два разных аллеля рассматриваемого гена; у гомозиготы — два одинаковых.

Объяснение: Для одного аутосомного локуса гетерозигота Aa образует гаметы A и a; гомозиготы AA или aa — один аллельный тип гамет по этому локусу. Различие относится к конкретному гену: организм может быть гетерозиготным по одному локусу и гомозиготным по другому.

Правильный ответ: Кроссинговер, независимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе и случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Объяснение: Кроссинговер перестраивает сочетания аллелей в гомологичных хромосомах. Независимая ориентация пар и их расхождение распределяют материнские и отцовские хромосомы в разных комбинациях. При оплодотворении случайно объединяются гаметы двух родителей. Новые последовательности аллелей возникают вследствие мутаций, а перечисленные механизмы комбинируют имеющиеся.

Правильный ответ: Микроскопический метод (микроскопия).

Объяснение: Фиксированный препарат с делящимися клетками рассматривают под микроскопом и определяют фазы по положению и состоянию хромосом. Это непосредственное наблюдение микроскопических структур. Близнецовый метод сопоставляет признаки и условия жизни близнецов, а не фазы деления.

Правильный ответ: 136

Объяснение: В стандартной модели мейоз включает два деления после одной репликации ДНК и образует четыре гаплоидных продукта. Конъюгация гомологов и кроссинговер характерны для профазы I. Спирализация бывает и при митозе. Две диплоидные клетки — обычный результат митоза исходной диплоидной клетки.

Правильный ответ: Перед мейозом I: 8 хромосом и 16 молекул ДНК; перед мейозом II: 4 хромосомы и 8 молекул ДНК.

Объяснение: Перед мейозом I прошла репликация: каждая из восьми хромосом состоит из двух сестринских хроматид (2n4c). В первом делении расходятся гомологичные хромосомы, поэтому каждая клетка получает четыре двухроматидные хромосомы (n2c). Между делениями повторной репликации нет. Хромосомы считают по центромерам, молекулы ДНК — по хроматидам.

Правильный ответ: 146

Объяснение: Сигнальное значение школьного звонка приобретается при обучении: это условный рефлекс. Он формируется в индивидуальной жизни и не передаётся потомству как готовая реакция на этот сигнал. Врождённая способность нервной системы обучаться и приобретённый конкретный рефлекс — разные уровни признака.

Правильный ответ: 2/3.

Объяснение: До учёта фенотипа: AA — 1/4, Aa — 1/2, aa — 1/4. Отсутствие признака исключает aa. P(Aa | без признака) = (1/2)/(3/4) = 2/3. Ответ 1/2 игнорирует условие.

Правильный ответ: Среди сыновей 1/2; среди всех детей 1/4 при равной вероятности полов.

Объяснение: Возможны X(A)X(A), X(A)X(a), X(A)Y и X(a)Y с вероятностью 1/4 каждый. Признак проявится только у последнего класса. Слово «сын» может обозначать уже заданный пол или совместное событие; знаменатели этих двух вероятностей различаются.

Правильный ответ: Ошибка I: два n + 1 и два n − 1. Ошибка II: один n + 1, один n − 1 и два n.

Объяснение: В первом случае оба гомолога попадают в одну клетку после первого деления, другая не получает ни одного; второе деление удваивает число аномальных продуктов. Во втором случае одна клетка делится нормально и даёт два нормальных продукта, а другая — два разных аномальных.

Правильный ответ: Нет. Для замены нужен направленный анализ последовательности; для крупной сбалансированной транслокации — исследование структуры хромосом.

Объяснение: Замена одного нуклеотида не обязательно меняет число копий участка. При сбалансированной транслокации количество ДНК может сохраниться, хотя положение участков изменилось. Поэтому отрицательная микроматрица не исключает обе эти ситуации.

Правильный ответ: 70% и 30%. При сопоставимом дизайне различие поддерживает генетический вклад.

Объяснение: 56/80 = 0,70; 24/80 = 0,30. Это доли пар, а не процент наследственности отдельного человека. Нужно учитывать отбор, возраст и среду. Неполное совпадение монозиготных близнецов показывает, что одного исходного генотипа недостаточно для точного предсказания проявления.

Правильный ответ: Риск третьего — 1/4; вероятность трёх без признака заранее — (3/4)³ = 27/64.

Объяснение: Генотипы родителей установлены, поэтому каждый новый исход имеет риск aa = 1/4. Вероятность заранее заданной последовательности получают умножением. Нельзя вычитать предыдущих здоровых детей из предполагаемой «квоты» больных.

Правильный ответ: Мозаицизм; одинаковая доля во всех органах не доказана.

Объяснение: Клеточные линии отличаются числом хромосом. Их распределение зависит от времени возникновения ошибки и происхождения тканей. Исследованная выборка описывает конкретный материал и имеет предел обнаружения малочисленной линии.

Правильный ответ: Мать iiRr; отец I(B)I(B)Rr или I(B)iRr. Вероятность Rh− в обоих случаях 25%.

Объяснение: Ребёнок rr получил r от каждого родителя, следовательно, оба Rr. Гаметы матери iR, ir. Если отец I(B)I(B)Rr, его гаметы I(B)R, I(B)r; все дети I(B)i, с генотипами RR : Rr : rr = 1 : 2 : 1. Фенотипы: 3/4 B Rh+ и 1/4 B Rh−. Если отец I(B)iRr, он даёт I(B)R, I(B)r, iR, ir. Генотипы детей: I(B)iRR — 1/8, I(B)iRr — 2/8, I(B)irr — 1/8, iiRR — 1/8, iiRr — 2/8, iirr — 1/8. Фенотипы B Rh+, B Rh−, O Rh+, O Rh− идут в отношении 3 : 1 : 3 : 1. По резусу в сумме 1/4 отрицательных. Из условия нельзя выбрать только один генотип отца по ABO.

Правильный ответ: Мать iiRR, отец I(A)I(B)rr. Потомство: 1/2 I(A)iRr — A (II), Rh+; 1/2 I(B)iRr — B (III), Rh+. Модель независимого наследования признаков.

Объяснение: P: ♀ iiRR × ♂ I(A)I(B)rr. Мать образует один тип гамет iR; отец — I(A)r и I(B)r, каждый с вероятностью 1/2. F₁: I(A)iRr и I(B)iRr в отношении 1 : 1. Все дети получат R от матери и r от отца, поэтому будут резус-положительными. Группы O и AB у детей этой пары невозможны: от матери каждый получает только i, а от отца — только I(A) или I(B). В официальных критериях указан закон независимого наследования Менделя; несцепленность генов задана в условии. Само это скрещивание не доказывает несцепленность экспериментально, поскольку ни один родитель не является дигетерозиготой. Кодоминирование проявляется в группе AB отца, где выражены оба аллеля одного гена.

Правильный ответ: P: aa ii × Aa I(B)i. Потомство: Aa I(B)i, Aa ii, aa I(B)i, aa ii, каждый генотип с вероятностью 1/4. Группы B(III) и O(I) ожидаются в отношении 1 : 1.

Объяснение: Мать образует только гаметы ai. У отца гаметы AI(B), Ai, aI(B), ai возникают по 1/4. Получаем четыре сочетания: карие глаза и B(III), карие глаза и O(I), голубые глаза и B(III), голубые глаза и O(I). По каждому признаку отношение 1 : 1; совместное отношение 1 : 1 : 1 : 1. У каждого человека остаются только два аллеля локуса ABO, хотя в популяции их три. Группы A(II) и AB(IV) у этой пары не ожидаются: аллель I(A) отсутствует. Одногенная схема цвета глаз здесь является упрощением условия ЕГЭ; реальный цвет глаз человека имеет более сложную генетическую основу.

Правильный ответ: Мать bbX(D)X(d), отец BBX(d)Y; дочь BbX(d)X(d). Возможны по 1/4: BbX(D)X(d), BbX(d)X(d), BbX(D)Y, BbX(d)Y.

Объяснение: Дочь-дальтоник получила X(d) от обоих родителей. Мать с нормальным цветовым зрением поэтому носительница X(D)X(d), а по слуху bb. Отец по условию BBX(d)Y. Гаметы матери bX(D) и bX(d); отца BX(d) и BY. Дочери: BbX(D)X(d) — нормальные слух и цветовое зрение; BbX(d)X(d) — нормальный слух, дальтонизм. Сыновья: BbX(D)Y — нормальные слух и цветовое зрение; BbX(d)Y — нормальный слух, дальтонизм. Каждый класс имеет вероятность 1/4 при равновероятном образовании гамет. Аутосомный локус слуха и X-сцепленный локус цветового зрения наследуются независимо; дальтонизм наследуется сцепленно с полом. Это условная моногенная модель задачи.

Правильный ответ: Первый брак: X(A)(d)X(a)(D) × X(A)(D)Y. Второй: X(A)(d)X(A)(D) × X(A)(D)Y. В первом браке возможен сын X(a)(d)Y с обоими заболеваниями.

Объяснение: A — отсутствие ихтиоза, a — ихтиоз; D — нормальное цветовое зрение, d — дальтонизм. Здоровая первая женщина получила d от матери и a от отца, поэтому её фаза X(A)(d)X(a)(D). Её гаметы: родительские X(A)(d) и X(a)(D), рекомбинантные X(A)(D) и X(a)(d); у здорового мужа X(A)(D) и Y. Все четыре возможных типа дочерей (X(A)(d)X(A)(D), X(a)(D)X(A)(D), X(A)(D)X(A)(D), X(a)(d)X(A)(D)) не имеют этих заболеваний. Сыновья: X(A)(d)Y — дальтонизм; X(a)(D)Y — ихтиоз; X(A)(D)Y — без обоих заболеваний; X(a)(d)Y — оба заболевания. Моногомозиготная дочь во втором браке имеет X(A)(d)X(A)(D): гомозиготна AA и несёт d, что следует из рождения ребёнка-дальтоника. Её гаметы X(A)(d) и X(A)(D); у мужа X(A)(D) и Y. Возможные дочери X(A)(d)X(A)(D) и X(A)(D)X(A)(D) здоровы; сыновья X(A)(d)Y — дальтоник и X(A)(D)Y — здоровый. В первом браке сын X(a)(d)Y получает рекомбинантную X от матери и Y от отца. Численная частота кроссинговера не задана, поэтому восемь исходов первого брака нельзя объявлять равновероятными.

Правильный ответ: Первый брак: X(a)X(a) × X(a)Y(A)(b); второй: X(A)X(a) × X(a)Y(a). В первом браке возможен сын X(a)Y(a)(b) с нормальной кистью и перепонками.

Объяснение: Обозначим A — аномалия кисти, a — нормальная кисть; b на Y — перепончатые пальцы. Отец первого брака получил X(a) от гомозиготной матери без аномалии, значит вызывающий аномалию доминантный A расположен у него на Y: X(a)Y(A)(b). Мать первого брака X(a)X(a). Без обмена мужчина образует X(a) и Y(A)(b), при обмене в PAR дополнительно X(A) и Y(a)(b); b остаётся в Y-специфической области. Дочери X(a)X(a) имеют нормальную кисть, X(A)X(a) — аномалию кисти; пальцы обеих нормальные. Сыновья X(a)Y(A)(b) имеют аномалию кисти и перепонки, X(a)Y(a)(b) — нормальную кисть и перепонки. Во втором браке X(A)X(a) × X(a)Y(a) возможны дочери X(A)X(a) и X(a)X(a), сыновья X(A)Y(a) и X(a)Y(a). Первые из каждой пары имеют аномалию кисти, вторые — нормальную кисть; перепонок нет ни у кого. Поэтому искомый сын первого брака возможен благодаря рекомбинантной Y(a)(b). Это модель условия, а не универсальное описание наследования всех аномалий кисти и пальцев. Частота обмена не дана; четыре гаметы первого отца не следует считать равновероятными.

Правильный ответ: Первый брак: X(A)(H)X(a)(H) × X(A)(h)Y. Дочь второго брака: X(a)(H)X(A)(h); её муж X(A)(H)Y. Ребёнок с обоими заболеваниями — сын X(a)(h)Y, получивший рекомбинантную X(a)(h) от матери.

Объяснение: A — нормальное ночное зрение, a — ночная слепота; H — отсутствие гемофилии, h — гемофилия. Первая женщина получила a от матери и A от здорового отца. Она моногомозиготна и здорова, поэтому HH: X(A)(H)X(a)(H). Её муж X(A)(h)Y. Дочери первого брака: X(A)(H)X(A)(h) и X(a)(H)X(A)(h), обе без указанных заболеваний. Сыновья: X(A)(H)Y — без этих заболеваний, X(a)(H)Y — ночная слепота без гемофилии. Дочь, у которой затем родился ребёнок с обоими заболеваниями, должна нести a и h, то есть X(a)(H)X(A)(h). Во втором браке её гаметы X(a)(H), X(A)(h), X(A)(H), X(a)(h); у мужа X(A)(H) и Y. Все возможные дочери X(a)(H)X(A)(H), X(A)(h)X(A)(H), X(A)(H)X(A)(H), X(a)(h)X(A)(H) не имеют этих заболеваний. Сыновья X(a)(H)Y имеют только ночную слепоту, X(A)(h)Y — только гемофилию, X(A)(H)Y — ни одного заболевания, X(a)(h)Y — оба. Последний исход возможен после кроссинговера между локусами у матери. Частота рекомбинации не дана, поэтому численные вероятности четырёх материнских гамет не определяются.

Правильный ответ: Первый брак: X(a)X(a) × X(a)Y(A,B). Второй: X(A)X(a) × X(a)Y(a,b). В первом браке возможен сын X(a)Y(a,B) с обеими аномалиями вследствие кроссинговера у отца.

Объяснение: Решаем именно заданную учебную модель. A — отсутствие ксеродермы, a — ксеродерма; B — Y-сцепленный избыток волос, b — его отсутствие. Мужчина получил от больной гомозиготной матери X(a), но здоров по первому признаку, значит его Y несёт A и A доминирует. Мать первого брака даёт X(a). Отец даёт некроссоверные X(a), Y(A,B) и кроссоверные X(A), Y(a,B). Возможны дочери X(a)X(a) с ксеродермой и X(A)X(a) без аномалий; сыновья X(a)Y(A,B) без ксеродермы, с избытком волос и X(a)Y(a,B) с обеими аномалиями. B остаётся в специфическом участке Y при обмене в псевдоаутосомной области. Здоровая дочь X(A)X(a) вступает во второй брак с X(a)Y(a,b). Её гаметы X(A), X(a); гаметы мужа X(a), Y(a,b). Потомки по 1/4: X(A)X(a) — здоровая дочь; X(a)X(a) — дочь с ксеродермой; X(A)Y(a,b) — здоровый сын; X(a)Y(a,b) — сын с ксеродермой. Избыточного роста волос во втором браке нет. Частоты четырёх типов потомков первого брака без частоты рекомбинации не определяются.

Правильный ответ: Первый брак: X(ab)X(ab) × X(aB)Y(A). Здоровая дочь X(AB)X(ab). Второй брак: X(AB)X(ab) × X(aB)Y(a). В первом браке возможен сын X(ab)Y(a) с обеими болезнями.

Объяснение: A — нормальный скелет, a — нарушение скелета; B — отсутствие катаракты, b — катаракта. Больная женщина от здоровых по скелету родителей имеет aa, значит нарушение рецессивно. Её генотип X(ab)X(ab). Первый муж получил от больной матери X с a, но здоров, поэтому имеет X(aB)Y(A). Его некроссоверные гаметы X(aB), Y(A); при обмене в псевдоаутосомном участке — X(AB), Y(a). При единственной гамете матери X(ab) возможны дочери X(ab)X(aB) — нарушение скелета без катаракты, X(ab)X(AB) — здоровая; сыновья X(ab)Y(A) — нормальный скелет, катаракта, X(ab)Y(a) — обе болезни. Здоровая дочь X(AB)X(ab) вступает в брак с X(aB)Y(a). Её гаметы AB, ab, Ab, aB на X-хромосомах; гаметы мужа X(aB), Y(a). Дочери: X(AB)X(aB), X(Ab)X(aB) — здоровы; X(ab)X(aB), X(aB)X(aB) — нарушение скелета, без катаракты. Сыновья: X(AB)Y(a) — здоров; X(ab)Y(a) — обе болезни; X(Ab)Y(a) — только катаракта; X(aB)Y(a) — только нарушение скелета. Частоты без частоты рекомбинации не вычисляются; перечислены возможные классы. X-сцепленный локус B/b за пределами псевдоаутосомного участка не переносится на Y.

Правильный ответ: P: AaX(D)X(d) × aaX(D)Y. Кареглазые дальтоники — мальчики AaX(d)Y, вероятность 1/8 = 12,5% всех детей.

Объяснение: Отец женщины aaX(d)Y передал ей a и X(d). При карих глазах и нормальном зрении она AaX(D)X(d). Муж aaX(D)Y. Гаметы женщины AX(D), AX(d), aX(D), aX(d) по 1/4; мужчины aX(D), aY по 1/2. Восемь равновероятных генотипов: AaX(D)X(D), AaX(D)X(d) — кареглазые дочери с нормальным зрением; aaX(D)X(D), aaX(D)X(d) — голубоглазые дочери с нормальным зрением; AaX(D)Y — кареглазый сын с нормальным зрением; AaX(d)Y — кареглазый сын-дальтоник; aaX(D)Y — голубоглазый сын с нормальным зрением; aaX(d)Y — голубоглазый сын-дальтоник. Нужен один класс из восьми: 1/2 (карие глаза) × 1/2 (сын) × 1/2 (X(d) от матери) = 1/8. Среди сыновей его доля была бы 1/4; условие спрашивает всех детей. Одногенная модель цвета глаз принята только для этой задачи.

Правильный ответ: Первый брак: X(AB)X(aB) × X(Ab)Y; второй: X(aB)X(Ab) × X(AB)Y. Ребёнок с двумя заболеваниями — сын X(ab)Y, получивший рекомбинантную X-хромосому.

Объяснение: Обозначим A — нормальное цветоощущение, a — дальтонизм; B — нормальное свёртывание, b — гемофилия. Бабушка X(aB)X(aB), дедушка X(AB)Y, поэтому первая женщина X(AB)X(aB). Её гаметы X(AB), X(aB), гаметы мужа X(Ab), Y. Дочери: X(AB)X(Ab) и X(aB)X(Ab), обе без указанных заболеваний. Сыновья: X(AB)Y — без них, X(aB)Y — с дальтонизмом. Для рождения сына с двумя заболеваниями дочь должна быть X(aB)X(Ab). Она образует нерекомбинантные гаметы X(aB), X(Ab) и рекомбинантные X(AB), X(ab). Муж даёт X(AB), Y. Дочери второго брака: X(AB)X(aB), X(AB)X(Ab), X(AB)X(AB), X(AB)X(ab) — все без указанных заболеваний. Сыновья: X(aB)Y — дальтонизм, X(Ab)Y — гемофилия, X(AB)Y — без заболеваний, X(ab)Y — оба заболевания. Кроссинговер в мейозе матери объединил a и b в одной хромосоме. Без частоты рекомбинации нельзя приписывать всем восьми классам равные вероятности.

Правильный ответ: Аутосомно-доминантный признак. 1 — aa; 2 — Aa; 3 — Aa; 4 — aa; 5 — aa; 6 — Aa; 7 — aa. Вероятность: 50%, если жена Aa, или 100%, если жена AA.

Объяснение: У двух родителей с признаком (мужчина 6 и его супруга) есть дочь без признака: при полной пенетрантности это исключает рецессивную модель и означает Aa × Aa с ребёнком aa. У мужчины 2 есть дочь 4 без признака, что исключает X-сцепленную доминантную модель. Признак встречается у женщин, поэтому не Y-сцеплен. Мать 1 без признака — aa, отец 2 имеет признак, но передал a детям 4 и 5, значит Aa. Дочь 3 и сын 6 с признаком получили a от родителя без признака, поэтому Aa. Мужчина 5 — aa. При браке с Aa получаются 1/2 Aa и 1/2 aa; при браке с AA все дети Aa. Условие не устанавливает генотип будущей жены, поэтому необходимы оба случая.

Правильный ответ: До рождения: 1/6. После одного ребёнка без признака: носительство 3/5, риск следующего aa — 3/20.

Объяснение: Исходно P(Aa матери)=2/3. Риск aa = (2/3)(1/4)=1/6. Для наблюдения здорового ребёнка вес гипотезы Aa равен (2/3)(3/4)=1/2, вес AA равен (1/3)·1=1/3. Нормировка: (1/2)/(1/2+1/3)=3/5. Следующий риск: (3/5)(1/4)=3/20. Беременности независимы при фиксированных генотипах, но знания о неизвестном генотипе обновились.

Правильный ответ: 9/17 и 9/68 соответственно.

Объяснение: Вес Aa после двух здоровых детей: (2/3)(3/4)²=3/8. Вес AA: (1/3)·1=1/3. Сумма 17/24, поэтому P(Aa)= (3/8)/(17/24)=9/17. Для третьего ребёнка риск aa = (9/17)(1/4)=9/68. Нельзя просто возвести исходный риск носительства в квадрат.

Правильный ответ: Первоначально 1/120; после подтверждения у женщины — 1/80.

Объяснение: При независимых вероятностях носительства обоих родителей риск равен P(Aa матери)·P(Aa отца)·1/4. До теста: (2/3)(1/20)(1/4)=1/120. После подтверждения множитель 2/3 заменяется на 1: (1/20)(1/4)=1/80. Это учебный расчёт для одного локуса с полной пенетрантностью.

Правильный ответ: Проявление — 40%; P(Aa | нет признака) = 1/6.

Объяснение: Aa передаётся с вероятностью 1/2, проявляется в 0,8 случаев: 0,5·0,8=0,4. Без признака остаются Aa с вероятностью 0,5·0,2=0,1 и aa с вероятностью 0,5. Поэтому доля Aa среди всех без признака 0,1/(0,1+0,5)=1/6. Половина — вероятность генотипа до учёта фенотипа.

Правильный ответ: Родители Aa × Aa; вероятность Aa у ребёнка с признаком 2/3; риск aa у его потомка с партнёром aa — 1/3.

Объяснение: Ребёнок без признака aa получил a от каждого родителя; оба родителя с признаком — Aa. Среди детей с признаком AA:Aa=1:2, значит носительство Aa равно 2/3. При Aa × aa половина детей aa, а при AA × aa таких детей нет. Общая вероятность (2/3)(1/2)=1/3.

Правильный ответ: Вывод неверен. Например, X(a)Y × X(A)X(a) допускает сына X(a)Y.

Объяснение: Отец передаёт сыну Y, а рецессивную X(a) сын получает от матери. У матери-носительницы и отца X(a)Y возможны дочери X(A)X(a), X(a)X(a) и сыновья X(A)Y, X(a)Y. Совпадение фенотипа не доказывает передачу одного аллеля именно от отца. Исключающим фактом была бы подтверждённая передача отцовского варианта сыну в X-специфическом локусе, несовместимая с этой простой моделью.

Правильный ответ: Нет. Возможны неполная пенетрантность, случайный непатогенный вариант и другая причина фенотипа пробанда.

Объяснение: Нужно проверить точность фенотипирования, характер наследования у других информативных родственников, частоту варианта в популяции и функциональные данные. Здоровый носитель ослабляет полностью пенетрантную простую модель, но не исключает причинность при неполной пенетрантности. Один компьютерный прогноз также не доказывает диагноз.

Правильный ответ: q=0,01; p=0,99; AA=0,9801; Aa=0,0198; P(Aa | без признака)=0,0198/0,9999 ≈ 0,019802 (1,9802%).

Объяснение: aa имеет частоту q²=0,0001, значит q=0,01. p=1−q=0,99; p²=0,9801; 2pq=0,0198. Среди людей без признака исключён класс aa, поэтому знаменатель 1−q²=0,9999. Расчёт предполагает условия равновесия и один локус; частота аллеля не равна частоте носителей.